op één lijn 48 1 e uitgave 2014 en erfelijkheid waar de nadruk lag op: hoe neem ik een familieanamnese af, wanneer verwijs ik, hoe teken ik een stamboom en wanneer moet ik denken aan erfelijke vorm van kanker? Om deze nascholingen te ondersteunen en de huisarts in de dagelijkse praktijk informatie te bieden, werkten we wederom samen met het NHG maar daarnaast ook met het Erfocentrum aan de website “huisartsengenetica.nl.” Deze site geeft informatie over kanker en erfelijkheid, vele andere erfelijke aandoeningen, naar welke klinisch genetische centra je kunt verwijzen, geeft casus gebonden voorbeelden van stambomen tekenen en informatie over consequenties voor patiënten wat betreft levensverzekeringen en hypotheken. Deelnemers bleken tevreden na het volgen van beide nascholingen, hun kennis en consultvaardigheden bleken toegenomen en men vond het geleerde toepasbaar in de dagelijkse praktijk. Zij evalueerden de website “huisartsengenetica.nl” goed en vonden dat wat er op de website staat ook toepasbaar in de dagelijkse praktijk. De website wordt sindsdien in toenemende mate bezocht door vele nieuwe maar ook terugkerende bezoekers. Een effectief raamwerk om onderwijs over genetica te organiseren staat nu. Onderwijs is niet statisch en zal met nieuwe ontwikkelingen en ontdekkingen dus aangepast moeten blijven worden. Dit geldt ook voor andere onderwerpen, niet alleen op het gebied van genetica. Of het onderwijs ook tot efficiëntere verwijzingen naar de afdeling klinische genetica zal leiden is dus de vraag. We weten dat wij huisartsen communicatie hoog in het vaandel hebben staan en dat de patiënt ons een centrale en filterende rol geeft in de Nederlandse zorg. Ontdekkingen in de genetica, farmacogenetica, cardiogenetica, oncogenetica, multifactoriële aandoeningen waar genetica een rol kan spelen zoals hartfalen en diabetes, blijven doorgaan. Moeten wij blijven wachten tot de praktijk ons inhaalt en genetica dus alleen in het laboratorium blijft hangen, sommige onderzoekers met passie zal blijven aanjagen, families in angst zal blijven houden, jonge echtparen zal laten afvragen of zij een verhoogd risico lopen op het zwanger worden van een kind met Down syndroom? Op 20 december 2013 ben ik Cum laude gepromoveerd, de nascholingen over kanker en erfelijkheid blijven doorgaan, financiering voor de website is georganiseerd, de geneeskunde opleiding is geïnteresseerd. Ik word gevraagd lezingen te houden in binnen- en buitenland. Allemaal heel mooi. Maar gelukkig mag ik ook nog steeds genieten van mijn werk als huisarts, je staat weer met beide benen op de grond. Totdat je een familie 20 tegenkomt waar hypertrofische cardiomyopathie en acute hartdood voorkomt. Dhr. D. Komt bij mij op het spreekuur met zijn vrouw. Ze zijn zich te pletter geschrokken nadat ik hem vorige week na 2 weken vage klachten met spoed naar het ziekenhuis heb verwezen. ‘Als u hem niet had gestuurd, dan had ik hem nu kunnen begraven dokter!’. Er zit een brok in mijn keel. Mijn passie voor genetica mag ik gelukkig niet alleen ervaren door mijn succesvolle promotie. Nog veel belangrijker is het feit dat ik patiëntenzorg kan verbeteren en ik mij ervan bewust ben dat ik mensen soms net wat agressiever moet behandelen. Bijvoorbeeld door statines voor te schrijven, of, voordat borstkanker optreedt, te verwijzen naar de afdeling klinische genetica. Of als na een MRI-scan bij een jonge vrouw blijkt dat borstkanker in een beginstadium is gevonden en zij met een borstsparende operatie kan worden geholpen. De vertrouwensrelatie met de patient wordt er alleen maar beter op, ook de familieanamnese krijgt een grote rol als extra puzzelstukje bij het stellen van de waarschijnlijkheidsdiagnose in de dagelijkse huisartsenzorg. Dhr. D. , 45 jaar, heeft een triple bypass gehad. Door mijn communicatie vaardigheden om te praten over erfelijke aandoeningen en het bespreekbaar maken van angst voor erfelijke aandoeningen zoals acute hartdood, heb ik hem en zijn vrouw gestimuleerd om naar een lotgenotenbijeenkomst te gaan. Ze weten dat ik er voor hen ben. Hun dochter, 21 jaar, die al eens een TIA op jonge leeftijd heeft gehad, komt ook geregeld bij mij. Ze is bang. Kan ik wel kinderen krijgen dokter? Ja, het is waar: de huisarts moet op verschillende gebieden zijn kennis en vaardigheden bijhouden. Nascholingen over genetica zijn nog niet wijdverbreid en de huisartsenopleiding lijkt ook nog koudwatervrees te hebben. De urgentie om genetica onderwijs te implementeren is duidelijk en door verschillende organisaties wordt dit onderstreept. De patiënt vraagt ernaar. Komt met vragen na het lezen van artikelen in de Libelle, de voetballer valt plots neer op het veld, Angelina Jolie vertelde in een interview over haar borstoperatie nadat zij genetisch onderzoek had laten doen. Zo komt het ook in onze spreekkamer heel dichtbij. Meer scholing voor huisartsen (in opleiding) op het gebied van genetica is dus een kwestie van tijd, verantwoordelijkheden in de zorg rondom genetica problematiek worden steeds duidelijker. Competenties voor niet-klinisch genetici zijn opgesteld. Waar wachten we nog op? Kijk voor meer informatie en het proefschrift op www.huisartsengenetica.nl. Pagina 19

Pagina 21

Scoor meer met een e-commerce shop in uw boeken. Velen gingen u voor en publiceerden handleidingen online.

Op één Lijn 48 Lees publicatie 18Home